Constante angst voor levensbedreigende aanval
De resultaten uit dit onderzoek, waarin Amsterdam UMC samenwerkt met de University of Auckland en Cambridge University Hospitals, zijn woensdagavond in het wetenschappelijke blad New England Journal of Medicine gepubliceerd.
Internist Danny Cohn van Amsterdam UMC zoekt al zeven jaar naar een behandeling voor deze groep patiënten. Angio-oedeem is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij patiënten kampen met zwellingen die plotseling ontstaan. ,,Dat gaat van hinderlijk, wanneer iemand bijvoorbeeld zwellingen in het gezicht heeft, tot zeer pijnlijk bij zwellingen in de darmen en potentieel levensbedreigend als de bovenste luchtwegen dicht komen te zitten. Deze patiënten leven met de constante angst dat een volgende aanval levensbedreigend is.”
De oorzaak van de zwellingen is bekend. Het eiwit kallikreïne, een ‘boodschappereiwit’, geeft een signaal dat de zwellingen aanjaagt. De onderzoekers hebben dus heel specifiek de aanval op dit eiwit ingezet. ,,De patiënten kregen een eenmalig infuus. Daarin zaten kleine vetbolletjes die het geneesmiddel Crispr-Cas bevatten. Dat bestaat uit een RNA, dat als het ware de gids is naar de plek waar moet worden geknipt. Met het RNA reist ook het Cas9-complex mee door het lichaam – dat knipt het dna op die ene specifieke plek. In dit geval is dat de plek die codeert dat het eiwit kallikreïne wordt aangemaakt.”
Eén infuus van twee tot vier uur
De resultaten van deze behandeling zijn volgens Cohn indrukwekkend. De aanmaak van het eiwit is tot wel 95 procent afgenomen. En dat geldt ook voor de plotse zwellingen. ,,Na één infuus van twee tot vier uur zijn de patiënten na een halfjaar nog steeds van de medicijnen af.” Inmiddels zijn er in Amsterdam UMC al meer patiënten met angio-oedeem met het infuus behandeld.