Wetenschappelijke doorbraak gentherapie bij taaislijmziekte
BEWAAR ARTIKEL
Niels Kruyt
3-7-15 - 15:05
© getty.
Britse onderzoekers hebben met hun studie naar gentherapie bij taaislijmziekte een wetenschappelijke doorbraak behaald. Voor het eerst levert de theorie, het vervangen van het zieke gen, resultaat op in de praktijk. Gerard Koppelman, professor kinderlongziekten in het CF centrum van het UMC Groningen, is enthousiast over de bijzondere bevindingen.
Dit is voor het eerst dat er überhaupt een effect van gentherapie wordt gezien
Gerard Koppelman, professor kinderlongziekten
De theorie hoe taaislijmziekte (ook cystic fibrosis of CF genoemd) te behandelen ligt volgens professor Koppelman voor de hand: ,,Taaislijmziekte wordt veroorzaakt door één afwijkend gen, dus moet je proberen dat te repareren.'' Maar gentherapie heeft zich bij de longziekte nog niet eerder in de praktijk bewezen. ,,Dit is voor het eerst dat er überhaupt een effect van gentherapie wordt gezien'', zegt Koppelman.
De studie levert volgens hem absoluut bewijs dat dit type behandeling patiënten zou kunnen gaan helpen. En dat is hard nodig. Want hoewel er heel veel goeds gebeurt op het gebied van behandelingen voor taaislijmziekte, waardoor de ziekte steeds beter behandeld kan worden, is het nog altijd een heel ernstige aandoening, aldus de professor.
Onderzoeksresultaten
De Britse onderzoekers verdeelden 136 patiënten in twee groepen. De ene helft kreeg een jaar lang maandelijks gentherapie, de andere een placebobehandeling (behandeling zonder werkzame stoffen).
Na een jaar bleek de longfunctie van de gentherapiegroep gelijk gebleven, terwijl de longfunctie van de placebogroep iets verslechterd was. Daarmee tonen ze voor het eerst aan dat herhaalde gentherapiesessies helpen om de longfunctie te behouden. Ze publiceerden hun resultaten in The Lancet Respiratory Medicine.
Als wetenschapper ben ik heel blij met de resultaten, maar als dokter vind ik het te vroeg om te juichen
Gerard Koppelman, professor kinderlongziekten
Belangrijke stappen
Onderzoek naar gentherapie heeft lange tijd stilgestaan omdat de behandeling bloedkanker als ernstige bijwerking gaf. Dat kwam door de manier waarop het goede gen in de longen gebracht werd, via een virus. In het Britse onderzoek ademden de deelnemers speciale vetbolletjes in, die zich aan longcellen hechtten en daar het goede gen vrijlieten.
De onderzoekers hangen in The Guardian de vlag uit en stellen dat ze de behandeling in 2020 verbeterd zullen hebben, zodat deze in ziekenhuizen kan worden gegeven. Koppelman is voorzichtiger: ,,Als wetenschapper ben ik heel blij met de resultaten, maar als dokter vind ik het te vroeg om te juichen.''
Er moeten nog een aantal belangrijke stappen worden gezet voordat Koppelmans patiënten zich op gentherapie kunnen verheugen. Als belangrijkste stappen noemt hij het vinden van de juiste dosering van gentherapie, het ontdekken van de beste manier om het goede gen op de goede plek te krijgen en het analyseren van de bijwerkingen. Bovendien moet gentherapie volgens hem in relatie tot de andere ontwikkelingen op het gebied van medicijnen voor de ziekte worden bekeken.
Wat is taaislijmziekte
In Nederland hebben ongeveer 1500 mensen taaislijmziekte, ongeveer de helft daarvan is kind. Taaislijmziekte is vooralsnog ongeneeslijk en het is de meest voorkomende dodelijke ziekte die erfelijk is. Patiënten met taaislijmziekte hebben een levensverwachting tussen de 35 en 40 jaar.
De naam zegt het al: hun kliertjes maken taai slijm. Het menselijk lichaam heeft ontelbaar veel klieren die 'slijm' maken. Dat slijm is van levensbelang onder meer omdat ziektekiemen met dat slijm het lichaam worden uitgewerkt. Enzymen, die in de darm helpen bij het verteren van eten, worden ook via slijm vervoerd. Het taaie slijm hoopt zich op en daarom krijgen patiënten moeite met ademhalen en darmklachten.